海南省地中海贫血综合防治新闻发布会

　　海南省地中海贫血综合防治新闻发布会实录

　　(2023年12月27日)

　　中共海南省委宣传部新闻发布处四级调研员茹英英：

　　女士们、先生们，各位记者朋友们，大家下午好!欢迎大家出席海南省新闻办公室新闻发布会。

　　近期，我省12部门联合印发了《关于进一步优化地中海贫血综合防治措施的通知》(以下简称《优化措施》)，今天的发布会主要是向大家介绍我省地中海贫血综合防治工作开展情况，以及解读《优化措施》有关内容，并回答大家关心关注的问题。

　　    出席今天新闻发布会的领导有：海南省卫生健康委员会党委委员、副主任张毓辉先生，海南省卫生健康委员会妇幼健康处处长贾国华女士，海南省妇女儿童医学中心主任(院长)樊利春女士，海南医学院第一附属医院生殖医学科主任马燕琳女士。下面，我们先请张毓辉先生作情况介绍。

　　    海南省卫生健康委员会党委委员、副主任张毓辉：

　　各位新闻媒体朋友，大家下午好!欢迎大家参加今天的新闻发布会。借此机会，我首先代表省卫生健康委，向长期以来关心支持地中海贫血防治工作的广大媒体朋友，热心关注地中海贫血防治事业发展的社会各界人士，表示最衷心的感谢，致以最诚挚的敬意。下面，我向大家简要介绍近年来全省地中海贫血综合防治工作开展情况。

　　近年来，海南省委、省政府高度重视地中海贫血综合防治工作。2019年，海南省卫生健康委员会等9部门联合出台《海南省地中海贫血综合防治十条措施》，将地中海贫血综合防治工作作为健康海南建设重中之重予以推进落实。2020年至2022年，海南省各级财政累计投入地中海贫血防治经费1.31亿元，全省累计为27.69万对夫妇免费提供地中海贫血初筛服务及后续诊断服务，全省重型地中海贫血胎儿出生率由2019年的1.54‱降至2022年的0.5‱，防治经费投入产出比达1:10，地中海贫血防治工作取得了显著成效，逐步形成了“政府主导、部门协作、关口前移、社会参与”的地中海贫血群防群控长效机制。

　　一是建立了筛查干预一体化综合防治服务体系。将地中海贫血筛查纳入婚前、孕前和产前检查内容，在海口、儋州、琼海等多个市县试点婚育“一站式”服务。以基层机构为基础，以妇幼健康服务机构为骨干，以综合医院、专科医院为支撑，各部门协作的地中海贫血防治体系逐步建立。成立了省级出生缺陷防治管理中心及省级产前诊断中心，建立了6家产前诊断机构，24家产前筛查机构，1家海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心，构筑起出生缺陷防控技术服务网络，保障了群众能够及时获得筛查、诊断服务。

　　二是做好用血及医疗保障，不断减轻地中海贫血患者的负担。出台地中海贫血患儿临床用血实施方案，实施地中海贫血患儿专血专用。将地中海贫血患者门诊医疗费用按住院比例进行报销，实行月定额管理，住院医疗费用最高报销比例达90%；对低保对象、困难户的地中海贫血患者实行扶贫政策倾斜，取消大病保险封顶线。强化医疗救助，省红十字会及中国出生缺陷干预救助基金会、阿里健康等爱心基金对地中海贫血患儿进行救助，减轻患者费用负担。

　　三是不断强化能力建设，提高地中海贫血防治水平。在省妇女儿童医学中心建立省级出生缺陷防治管理中心，承担地中海贫血综合防治管理，开展地中海贫血流行病学调查；在海南医学院第一附医院成立省级产前诊断中心及海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心，在遗传资源保存、基因治疗研究和检测试剂盒研发上取得突破。支持植入前胚胎遗传学诊断等技术在地中海贫血预防领域的应用，植入前遗传学诊断技术治疗地中海贫血夫妇134对，有效降低地中海贫血遗传负荷。推动三级医疗机构地中海贫血干细胞移植能力建设，地中海贫血移植仓由4个增加至16个，由过去的“人等仓”转为“仓等人”，目前完成造血干细胞移植72例。

　　四是重视信息化建设及培训指导，提高地中海贫血筛诊机构服务能力。在海南省妇幼健康服务管理信息系统中搭建专门“地中海贫血筛查”模块，同时对接孕优地中海贫血基因检测数据。各地中海贫血筛诊服务机构可依照项目流程在系统上完成筛查对象的流转管理，实现全省地中海贫血数据互联共享。每年组织举办省级培训，解读项目方案，总结上一年度工作完成情况，判读分析地中海贫血人群筛查和产前诊断结果等，提高筛诊机构人员业务水平，保证项目工作顺利开展。

　　五是加大宣传引导和工作交流力度，形成全社会防治地中海贫血合力。在世界地中海贫血日、预防出生缺陷日、黎苗“三月三”等重大节日开展主题宣传，面向社区、校园普及地中海贫血防治科学知识，关心慰问地中海贫血儿童及家庭；引导群众积极参与筛查，做好重型地中海贫血胎儿阻断；通过新闻媒体广泛宣传地中海贫血防治政策知识。我省还与缅甸共建重大疾病防治联合研究中心，举办地中海贫血防治技术国际培训班，帮助东南亚地中海贫血高发国家开展防治。

　　为进一步落实预防为主防治策略，在总结《十条措施》实施经验基础上，2023年省卫生健康委牵头制定了《优化措施》。

　　《优化措施》主要包括七个方面内容：一是全面开展婚育一站式服务。将地中海贫血筛查列入市县免费婚前医学检查的常规必检项目。到2025年，各市县婚前医学检查率达90%以上。二是加强地中海贫血防治知识宣传教育。主要围绕加强社会宣传、做好公益宣讲、加大专业培训学习，到2025年，群众地中海贫血防治知识知晓率达80%以上。三是强化重点人群检测。为常住我省的黎族、苗族同胞，在婚孕前或孕期免费提供1次基因检测服务。四是提高孕期筛查诊断干预服务能力。重点抓好筛查诊断质量、做实多部门干预联动机制。到2025年，建档夫妇地中海贫血初筛率达95%以上，初筛阳性夫妇地中海贫血基因检测率90%以上，高风险重型地中海贫血胎儿产前诊断率达95%以上，重型地中海贫血胎儿医学干预率达98%以上。五是做好现症地中海贫血患者规范治疗。包括做好现症地中海贫血患者管理治疗、加大地中海贫血临床用血保障，对现症重型和输血依赖中间型地中海贫血患者进行建档管理、分类治疗，做到“一人一档、一人一方案”。六是优化医疗生活保障服务。将地中海贫血治疗作为多层次医疗救助重点保障范围，推动将植入前胚胎遗传学诊断技术地中海贫血治疗费用纳入社会医疗保险报销范围。七是提升地中海贫血防治管理和科研水平。充分发挥省、市县出生缺陷防治管理中心、省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心作用，开展高质量项目科学研究，举办具有影响力的学术研讨交流，不断提升全省地中海贫血防治水平。

　　下一步，我们将加强与多部门协作，围绕“预防、阻断、治疗”关键环节，提高地中海贫血综合防治服务能力。我们坚信，在省委、省政府的坚强领导下，在社会各界的关心支持和共同努力下，我省地中海贫血防治工作一定能实现跨越式发展，并为健康海南建设、人均预期寿命提升奠定坚实基础。

　　茹英英：

　　    感谢张毓辉先生专业详实的介绍，让我们对我省地中海贫血综合防治工作有了进一步的了解。下面进入记者提问环节，请各位记者朋友在提问前通报所代表的媒体机构。

　　海南广播电视总台直播海南记者：

　　   《优化措施》有哪些突出的特色亮点?

　　海南省卫生健康委员会妇幼健康处处长贾国华：

　　《优化措施》出台的背景是：为进一步落实预防为主防治策略，突出工作重点，强化部门协作，在总结2019年《十条措施》实施经验基础上，通过补齐《十条措施》实施过程中的短板，为加快推进健康海南建设，促进人口长期均衡发展而制定。本次《优化措施》最大的亮点就是首次提出重型地中海贫血胎儿出生率小于0.3‱的“零出生”工作目标。

　　《优化措施》涵盖了全面开展婚育一站式服务、加强地中海贫血防治知识宣传教育、强化重点人群检测、提高孕期筛查诊断干预服务能力、做好现症地中海贫血患者规范治疗、优化医疗生活保障服务、提升地中海贫血防治管理和科研水平等七大部分11条措施，围绕“预防、阻断、治疗”关键环节，统筹考虑平台、人才、政策、保障、机制等要素，既有明确目标也有实施路径，既适度提高任务目标，又健全防治措施。

　　一是从措施的提出上来看，具体任务结合实际突出海南特色。《优化措施》从实际出发，提出了一系列符合海南实际和特色的任务措施，例如提出为常住我省的黎族、苗族同胞，在婚孕前或孕期免费提供1次地中海贫血基因检测服务。全方位、多渠道开展地中海贫血宣教和专业培训，大幅提升知晓率。对现症重型和输血依赖中间型地中海贫血患者建档管理，做到“一人一档、一人一方案”。加强省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心建设等。

　　    二是从措施的推进上来看，注重任务目标的项目化，加大考核力度。例如提出在县级全面开展婚育一站式服务，将地中海贫血筛查列入市县免费婚前医学检查的常规必检项目。在现有地中海贫血筛诊项目的基础上，增加黎族、苗族同胞地中海贫血基因检测项目等。将地中海贫血主要指标纳入市县高质量发展、健康海南建设、乡村振兴等工作进行考核，强化责任落实，确保各项工作顺利实施并如期完成。

　　海南日报新媒体中心记者：

　　    我省是地贫高发省份，海南群众可以享受哪些地贫筛查服务?

　　海南省妇女儿童医学中心主任(院长)樊利春：

　　我省在婚前、孕前、孕期均向海南群众提供地贫筛查服务。对新婚夫妇和计划怀孕的夫妇，可在各市县卫健委指定的婚检机构和计划生育服务机构接受免费地贫筛查，血常规筛查阳性(平均红细胞体积MCV<82fl)提供地贫基因检测(一方血常规阳性双方均送检)，筛查机构对可能生育中间型或重型地贫患儿的高风险夫妇开展随访直至妊娠结束。

　　如果在夫妇怀孕前错过地贫筛查服务，怀孕后仍可在我省所有产检机构接受免费地贫筛查，发现地贫筛查阳性的可继续享受免费地贫基因检测和随访管理。

　　所有评估为地贫基因检测高风险的怀孕夫妇(含婚检、孕优、孕期检查对象)，会由辖区妇幼健康服务机构人员进行面对面宣教，并转介孕妇到指定产前诊断中心免费进行产前诊断。在知情同意的情况下，对产前诊断为中间型或重型地贫患儿的孕妇提供干预服务。

　　    随着《优化措施》的印发，我们将强化黎族、苗族重点人群检测，在婚孕前或孕期免费提供1次地贫基因检测服务，确保应筛尽筛。

　　海南广播电视总台新闻频道记者：

　　    地贫预防和治疗在科研方面目前有什么新的进展?

　　海南医学院第一附属医院生殖医学科主任马燕琳：

　　目前除了异基因造血干细胞移植，地中海贫血尚无药物根治方法，国内的基因治疗尚处于临床试验的阶段，所以对于地中海贫血而言，预防重于治疗。针对地中海贫血的研究我们前期做了大量的工作，目前我们的研究重点主要有四个方面：

　　一是我们正尝试构建地中海贫血精准无创孕前/产前诊断体系，研发针对地中海贫血的三代试管检测的试剂盒，降低检测成本，使得三代试管婴儿技术能普惠更多的地中海贫血携带的夫妇。此外，我们尝试探索通过非侵入性手段(抽血、宫颈刮片等)精准诊断胎儿是否携带地中海贫血的方法，从而将地中海贫血的产前预防做得更便捷且易于接受。

　　二是我们正在开展关于地中海贫血的队列研究，通过收集和研究地中海贫血患者的相关数据以了解地中海贫血的发病机制、流行病学特征，从而揭示出同种基因型的患者其临床表型不同的原因，找到更好的治疗和护理方法。

　　三是我们正在进行地中海贫血造血谱系的发育研究，通过研究我们可以发现地中海贫血患者造血谱系发育过程中的异常，并进一步探索这些异常与地中海贫血症状之间的关系。同时，这些研究也有助于我们找到新的治疗靶点，为开发针对地中海贫血的治疗方法提供新的思路。

　　四是我们中心已联合多团队准备在海南逐步开展基因治疗重型地中海贫血患儿的临床研究。

　　茹英英：

　　非常感谢您的回答，各位记者朋友还有问题吗?如果没有，今天的答记者问环节就到此结束。感谢4位发布人的介绍和解读，也感谢记者朋友们的积极参与。希望大家能够全面准确客观地报道好《优化措施》的各项内容和工作部署，持续关注我省地中海贫血综合防治相关工作，为健康海南建设营造良好的舆论氛围。会后大家如果还有不明白的地方，请与省新闻办的工作人员联系。今天的新闻发布会到此结束。谢谢大家!

　　来源：海南省新闻办公室