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　　地中海贫血（重型）、ANCA相关性血管炎、系统性硬化症、胃肠间质瘤、原发性生长激素、乏症、胃肠胰神经内分泌肿瘤、全身型重症肌无力、Leber先天性黑矇、骨肉瘤、视神经脊髓炎、真性红细胞增多症、特发性肺动脉高压、视网膜色素变性、获得性血友病、黑色素瘤、脊髓小脑性共济失调、进行性肌营养不良、天疱疮、自身免疫性脑炎、阵发性睡眠性血红蛋白尿、原发性骨髓纤维化、家族性腺瘤性息肉病、多灶性运动神经病、白塞病／贝赫切特综合征、原发性遗传性肌张力不全、泛发性脓疱型银屑病、多系统萎缩、IgG4相关性疾病、原发性硬化性胆管炎、新生儿持续肺动脉高压、腱鞘巨细胞瘤／色素沉着绒毛结节性滑膜炎、非综合征性耳聋、多发性硬化、早产儿视网膜病、血友病、肌萎缩侧索硬化、特发性肺纤维化、神经纤维瘤病、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、肢端肥大症、短肠综合征、原发性胆汁性胆管炎、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、肺泡蛋白沉积症、成人斯蒂尔病、West综合征／婴儿痉挛综合征、先天性脊柱侧弯、特发性心肌病、骨巨细胞瘤、线粒体脑肌病、神经母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、结节性硬化症、胶质母细胞瘤、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）、X－连锁无丙种球蛋白血症、炎性肌纤维母细胞瘤、血栓性血小板减少性紫癜、先天性凝血因子VII缺乏症、先天性胆道闭锁、马凡综合征、朗格汉斯组织细胞增生症、巨细胞动脉炎、冠状动脉扩张病、肝豆状核变性、腓骨肌萎缩症、恶性胸膜间皮瘤、苯丙酮尿症、白化病、Castleman病、原发性轻链型淀粉样变、原发性免疫缺陷、遗传性多发脑梗死性痴呆、遗传性大疱性表皮松解症、心脏离子通道病、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、神经节苷脂贮积症、强直性肌营养不良、黏多糖贮积症、化脓性汗腺炎、华氏巨球蛋白血症／淋巴浆细胞淋巴瘤、非典型溶血性尿毒症、法布雷病、发作性睡病、成骨不全症（脆骨病）、Prader－Willi综合征、POEMS综合征、Gitelman综合征

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　　胃肠胰神经内分泌肿瘤、地中海贫血（重型）、同型半胱氨酸血症、恶性高热、系统性硬化症、特发性肺动脉高压、全身型重症肌无力、骨肉瘤、胃肠间质瘤、黑色素瘤、ANCA相关性血管炎、嗜铬细胞瘤、冠状动脉扩张病、Leber先天性黑矇、视网膜色素变性、胶质母细胞瘤、肾透明细胞肉瘤、新生儿持续肺动脉高压、自身免疫性脑炎、POEMS综合征、真性红细胞增多症、特发性肺纤维化、冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征／NLRP3相关自身炎症性疾病、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征、原发性遗传性肌张力不全、肺囊性纤维化、骨巨细胞瘤、腱鞘巨细胞瘤／色素沉着绒毛结节性滑膜炎、心脏离子通道病、原发性骨髓纤维化、视神经脊髓炎、天疱疮、先天性脊柱侧弯、血友病、IgG4相关性疾病、马凡综合征、多系统萎缩、肝豆状核变性、神经纤维瘤病、肌萎缩侧索硬化、早产儿视网膜病、华氏巨球蛋白血症／淋巴浆细胞淋巴瘤、多发性硬化、进行性肌营养不良、神经母细胞瘤、原发性胆汁性胆管炎、Castleman病、多灶性运动神经病、大动脉炎／多发性大动脉炎、特发性心肌病、非综合征性耳聋、Prader－Willi综合征、原发性联合免疫缺陷、成人斯蒂尔病、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、先天性胆道闭锁、进行性纤维化性间质性肺疾病、短肠综合征、VonHippel－Lindau综合征、白塞病／贝赫切特综合征、白化病、Gitelman综合征、朗格汉斯组织细胞增生症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、肺泡蛋白沉积症、重症先天性粒细胞缺乏症、脊髓小脑性共济失调、皮肤T细胞淋巴瘤、泛发性脓疱型银屑病、巨细胞动脉炎、角膜缘干细胞缺乏症、原发性生长激素缺乏症、血栓性血小板减少性紫癜、原发性肉碱缺乏症、腓骨肌萎缩症、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、遗传性多发脑梗死性痴呆、低碱性磷酸酶血症、先天性胆汁酸合成障碍、McCune－Albrigh综合征、甲基丙二酸血症、视网膜母细胞瘤、获得性血友病、Bardet－Biedl综合征、蓝色橡皮疱样痣、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、高林综合征、化脓性汗腺炎、炎性肌纤维母细胞瘤、原发性硬化性胆管炎、血管性血友病Ⅲ型