10月26至28日，2023年新生儿疾病筛查工作会暨业务培训班在太原召开，来自全省各市县卫健委、新生儿疾病筛查管理机构、采血机构相关人员等近300人参加会议。

　　会议指出，我省为出生缺陷高发省份，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、降低出生缺陷致残、致死的重要干预措施之一。近年来，通过开展婚前医学检查、增补叶酸、孕前优生健康检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等一系列综合措施，全省出生缺陷发生率总体呈下降态势。

　　会议对2022年新生儿疾病筛查工作中做出突出成绩的52家先进集体和37名先进个人进行表彰。对我省出生缺陷儿的救助、多种遗传代谢病免费筛查工作进行了总结梳理及安排部署。

　　本次会议汇集省内外医学遗传学、儿科学、产科学、影像医学等各个专业领域的资深专家，共同分享出生缺陷防控相关知识及专业成果。北京大学第一医院杨艳玲教授、浙江大学医学院附属儿童医院杨茹莱教授、山西省儿童医院副院长胡先明等专家分别就“尿素循环障碍性疾病的诊断及诊治”“新生儿遗传性疾病筛查拓展之—基因筛查”“出生缺陷监测现状、预防与救助”“多胎妊娠特有并发症的诊疗探讨”“遗传学诊断技术的临床应用”等学术前沿知识进行了精彩的讲座与探讨，为我省新筛工作者拓展新思路、注入新观念。

　　我省自2004年启动并开展新生儿疾病筛查工作至今，已全面完善“省-市-县-采血单位”筛查网络，筛查病种、筛查项目、筛查中心数逐年增扩。2005至2022年全省共为3760958名新生儿进行PKU、CH筛查，两病筛查率从5.39%上升到96.76%，确诊PKU患儿及CH患儿3000余例，使其得到及时的早期干预和治疗，为家庭和社会减轻了负担，创造了良好的社会效益和经济效益。