10月30日，河北省卫生健康委召开全省卫健系统2023年民生工程推进情况新闻发布会。河北省卫生健康委妇幼健康处处长、一级调研员李保红参加发布会并回答记者提问。

　　记者：能否简要介绍我省孕妇产前基因免费筛查项目的实施背景？

　　答：出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题，不仅严重影响患儿健康和家庭幸福，而且导致因病致贫、因病返贫，影响经济社会发展和社会和谐稳定。中共中央国务院《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》、国家卫生健康委《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》均提出了强化出生缺陷综合防治，广泛开展产前筛查，减少严重出生缺陷儿出生。

　　我省为人口大省，随着我国全面两孩及三孩政策的实施，高龄孕产妇逐年增多，出生缺陷发生风险随之增加。河北省委省政府坚持把人民健康放在优先发展的战略位置，高度重视妇幼健康工作，聚焦出生缺陷防治等重大民生问题，想人民之所想、急人民之所急，将基因检测先进技术应用于出生缺陷防控领域，满足人民日益增长的优生优育服务新需求。2019年7月，我省在全国率先启动了孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查项目，之后两个项目统称为孕妇产前基因免费筛查项目，为全省建档立卡孕妇（含户籍人口和流动人口）免费提供无创产前基因和耳聋基因筛查服务，通过孕期检测，及时对唐氏综合征和听力障碍等疾病进行早发现、早诊断、早干预，有效降低智力低下和聋哑儿的出生缺陷发生。2022-2023年，省委省政府连续两年将孕妇产前基因免费筛查项目列入20项民生工程，持续为群众提供精准高效、优质便捷的生育支持技术服务。

　　项目实施以来，覆盖率达95%以上，实现目标人群应筛尽筛，全省全覆盖。累计为全省319万人次孕妇提供基因检测服务，连续四年群众满意度99%以上，2022年获评国家卫生健康委出生缺陷综合防治典型案例。项目取得了良好的社会和卫生经济学效益，我省出生缺陷防控工作取得积极成效。

　　记者：孕妇产前基因筛查过程中是如何保证筛查质量的？

　　答：孕妇产前基因免费筛查工程是以政府为主导，卫健、财政、残联等多部门联合推进的，我们按照“五个统一”工作标准严格执行。

　　一是统一流程。建立了以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以检测实验室为技术支撑的孕妇产前筛查与诊断服务体系，定点机构全部按照筛查-诊治-干预-随访的统一流程运行，形成了集宣传教育、产前筛查、产前诊断、遗传咨询、诊治干预、康复救助一体化服务模式。

　　二是统一标准。制定《河北省孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查项目实施方案》，明确技术规范，涵盖机构准入、人员资质、检测设备试剂、临床服务及检测技术流程等。各项目机构严格按照统一技术规范和相关标准开展基因检测服务，有效规范基因筛查临床应用，提高基因检测服务质量。

　　三是统一质控。印发《河北省孕妇产前基因免费筛查民生工程质量控制工作方案》，统一服务流程、工作程序及质量控制标准，进一步健全了质量管理体系。各机构严格按照方案要求，开展定点机构产前筛查与产前诊断质量控制，进行检测实验室全流程督导和飞行质控，进一步提升工作效率。

　　四是统一信息。项目配套建设了“河北免费产前筛查”微信公众号和“民生项目信息系统”，孕妇通过微信端进行预约登记、检测申请、报告查询，项目机构应用信息系统完成数据录入、审核及信息管理，卫生健康行政部门通过信息系统实现项目动态监管与绩效考核。

　　五是统一咨询。开展检测前咨询，项目机构人员告知筛查人群检测的目标疾病、目的意义、准确性及风险性，签署知情同意。进行检测后咨询，筛查结果为低风险人群，项目定点筛查机构进行定期产检建议及后续追踪随访，筛查结果为高风险人群，统一由项目定点产前诊断机构开展遗传咨询与产前诊断，咨询率要求达到100%。