孕期多一次采血，多两项筛查，意味着什么？让我们从河北省的实践中找到答案。

　　继2019年7月实施孕妇无创产前基因筛查项目后，近年来，河北省又新增耳聋基因筛查。这两项筛查经全域推广、免费实施后，已有250万人次获得基因筛查服务，高风险夫妇成功转诊并接受咨询及产前诊断，共计预防唐氏综合征、耳聋等出生缺陷2000余例。由此可见，安全而精准的产前筛查，及时而必要的产前诊断和遗传咨询指导，对预防和减少出生缺陷效果显著。

　　妇幼健康是全民健康的基石，能有效预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，是全面推进健康中国建设的重要举措。

　　今年，河北省将孕妇产前免费基因筛查项目列入全省2022年20项民生工程，力争到2022年年底，确保建档立卡孕妇应筛尽筛。

　　对于受检孕妇而言，手中的检测报告既是一项精准筛查记录，更是一份优生保障。

　　关口前移 防控成效显著

　　我国出生缺陷发生率约为5.6%，不幸一旦发生，这5.6%就不再是冰冷的数字，而是真真切切落在部分家庭肩上的沉重负担。

　　以唐氏综合征（21—三体综合征）为代表的染色体非整倍体发生率约为0.6%，患者通常表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形等，危害严重，无法治疗。

　　河北省最新统计数据表明，全省唐氏综合征患者生命周期例均经济负担为384.86万元，其中直接经济负担为153.32万元，间接经济负担为231.54万元。当出生缺陷降临，因病致贫、因病返贫的窘境随之而来。

　　“河北省委省政府践行以人民为中心的发展思想，突出民生保障的有效性、精准性和普惠性，将孕妇产前基因免费筛查项目列入河北省2022年20项民生工程。”据该民生工程领导小组成员、河北省卫生健康委二级巡视员尹文晶介绍，孕妇产前基因免费筛查包括两项内容，即孕妇无创产前基因筛查和孕妇耳聋基因筛查。孕妇无创产前基因筛查通过应用高通量基因测序技术，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险；孕妇耳聋基因筛查通过应用分子生物学技术，检测孕妇常见耳聋基因高频变异位点携带情况，结合遗传咨询和产期诊断等技术方法，评估胎儿遗传性耳聋风险。“前者可以有效减少唐氏综合征患儿的出生率，后者可将耳聋预防关口前移，有效降低先天性聋病发生。”

　　据了解，该项目列入民生工程后，全省各地市积极行动，持续推出便民举措，不断优化服务流程，目前筛查覆盖率达94%以上。项目所形成的“筛查—诊断—干预—随访”完整闭环，进一步推动了出生缺陷防控体系建设，成功积累了大规模全人群筛查经验和百万级检测数据，可为我国完善出生缺陷防控政策提供科学的参考依据。

　　全域推广 扩大项目优势

　　记者了解到，相比传统筛查项目，该民生工程所包含的两项筛查具有诸多优势。比如孕妇无创产前基因筛查具有“无创”的特点，规避了产前诊断取样过程中可能造成的孕妇羊膜腔感染、流产等风险，孕妇接受度很高。同时，无创产前基因筛查可明确孕妇耳聋基因携带情况，对生育耳聋患儿高风险家庭进行生育指导，对检出耳毒性药物敏感个体及家庭进行早期警示，较单纯的新生儿听力筛查，可实现防控关口前移，更早发现致病基因携带者和受累胎儿，有效预防和减少先天性耳聋发生。

　　尽管两项筛查安全而精准，但临床价格仍然是限制其在全孕妇人群推广的主要障碍。以无创产前基因检测为例，在国内其价格在千元以上，对于许多家庭而言，依旧是一笔不小的支出。

　　“若要免费实施相关项目，在经济不算发达的人口大省，迫切需要解决项目经费问题。”据该民生工程负责人、河北省卫生健康委妇幼健康处处长李保红介绍，“筛查项目中的实验室基因检测、产前诊断机构承担的相关服务通过政府购买服务的形式开展，统一招标采购可以有效降低筛查价格，目前例均价格已降至国内最低，这使两项筛查作为民生工程在全省范围内开展成为可能，真正实现了健康惠民。”

　　据测算，该项目防控唐氏综合征的成本—效益比为1∶8.84，节省社会经济开支超过40亿元，卫生经济学费效比较高，值得其他地区借鉴和推广。

　　精细实施 提高服务质量

　　据悉，该民生工程在全省14个地市开展，覆盖7000多万人口，截至目前，共确定288家定点产前筛查机构、12家定点产前诊断机构，考核备案产前筛查技术人员4000余名，逐步建立起“宣传教育—产前筛查—产前诊断—遗传咨询—诊治干预—康复救助”服务链，推动健全产前筛查与诊断服务体系，使群众的优生优育意识不断增强。

　　项目流程简洁、指引清晰，孕妇持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到居住地定点筛查机构便可接受筛查服务，然而，其背后却是一项规模庞大且精细实施的系统工程。

　　“为确保项目顺利实施，我们加强组织领导，由省卫生健康委、省财政厅、省中医药管理局共同成立项目工作领导小组，组建技术专家组，制定实施方案和技术规范，在此基础上，严格项目质量控制，定期开展项目调度，持续做好项目信息数据统计报送和追踪监测工作，针对群众诉求和实际问题不断完善政策措施。”李保红说。

　　“比如，我们发现，部分孕妇对于防控出生缺陷的意识较为薄弱，对产前基因筛查的新技术认知有限；部分定点产前诊断机构所提供的遗传咨询指导服务有待提升。”李保红表示，扎实推进民生工程，实现应筛尽筛，需要不断发现问题，解决问题。

　　对此，河北省卫生健康委重点加强科普宣传和技术培训，联合省残联、省妇儿工委利用“唐氏综合征日”“预防出生缺陷日”等主题活动日开展形式多样的健康科普教育，积极宣传孕前优生科普知识，讲解产前基因筛查对防控出生缺陷的重要性和必要性，广泛宣传政府惠民举措及项目成效，提高群众对项目的知晓度和认可度，营造全民参与的社会氛围。

　　同时，河北省级、市级卫生健康行政主管部门组织专项技术培训，要求各级卫生健康行政部门和项目定点机构加强项目解读，将相关检测技术列入产前诊断和产前筛查机构年度培训计划，加强相关业务人员技术考核和资质认定，以网络培训与现场指导相结合的形式，开展多层次、多角度的培训指导，规范项目流程和技术操作，努力提升服务质量和服务水平。

　　此外，河北省加强项目监管考核，项目定点产前诊断机构定期对辖区项目工作进行指导质控，省级产前诊断质控中心负责全省项目技术指导与质量控制管理工作，定期对检测实验室进行飞行检查和质控，确保检测结果及时、准确。