近日，山西省儿童医院神经内科联合麻醉科、综检科完成严重脊柱侧弯患儿鞘内注射。

　　11岁的小蕊（化名）患有脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种罕见的遗传性疾病，会导致四肢肌肉无力、萎缩，骨骼变形。她无法像同龄人那样站立、行走，甚至连在轮椅上独坐一会都需要耗费很大体力，但是身体的障碍阻挡不了一个少年求学上进的心，好强的她目前上小学四年级，而且学习成绩名列前茅。只是长时间的坐位，再加上疾病的逐渐发展让她无力的身体不堪重负，造成的后果就是严重的脊柱侧弯、胸廓畸形。

　　自从1岁多患病以来，小蕊的家庭就倾尽所有，带孩子看病、康复、护理……看到的只是孩子越来越差的身体。2021年底随着SMA的疾病修正治疗药物诺西那生钠进入国家医保药品目录，让SMA患者的治疗不再遥不可及，也给小蕊一家带来希望。2022年5月份，小蕊在家人陪伴下来到山西省儿童医院神经内科，在武运红副主任带领的SMA-MDT团队协作下，顺利完成了前4针诺西那生钠鞘内注射治疗。

　　6个月过去了，接受治疗的小蕊感觉力量比原来增加了，这也让她和全家看到了希望，但是脊柱侧弯的程度却在不断加重，2022年11月底，准备接受第5针诺西那生钠鞘内注射治疗的小蕊，经检查发现脊柱Cobb角>80°，常规的腰椎穿刺已经无法完成，山西省儿童医院SMA-MDT团队充分发挥多学科诊疗的优势，神经内科副主任武运红与麻醉科主任吕改花、综检科主任史莉玲几次研究小蕊的病情，决定采取超声引导下腰椎穿刺鞘内给药，麻醉科副主任医师陈子彦经过反复定位，成功完成了诺西那生钠的鞘内注射治疗。

　　这是山西省儿童医院首次在超声引导下完成的严重脊柱侧弯患儿的鞘内注射治疗，为以后的严重脊柱侧弯患儿鞘内注射积累了宝贵经验。近1年来，山西省儿童医院SMA-MDT团队已经为近40例SMA患儿进行了药物治疗、康复治疗、运动、呼吸功能评估及营养指导，见证了这些患儿的不断进步，也收获了这些罕见病患儿家长的一致好评。

　　山西省儿童医院SMA-MDT团队将继续努力探索，推动罕见病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系，为患儿提供系统化治疗，让越来越多的罕见病、遗传病患者走出绝境，点亮希望之光。